Trombofilia hereditária: causas, sintomas e diagnóstico

Você sabe o que é trombofilia hereditária? Essa condição pouco conhecida tem implicações significativas na saúde, especialmente, de mulheres que desejam engravidar ou já estão grávidas.

Neste blog, irei explicar o que é a trombofilia hereditária, suas causas, sintomas, como é feito o diagnóstico e como afeta as mulheres que estão tentando conceber ou estão enfrentando uma gestação.

Se você tem interesse nesse assunto, continue a leitura e conheça os detalhes dessa doença.

O que é trombofilia hereditária?

A trombofilia hereditária é uma condição genética que aumenta a propensão de uma pessoa a desenvolver coágulos sanguíneos de forma anormal.

Esses coágulos podem se formar nas veias profundas das pernas (trombose venosa profunda) ou nos pulmões (embolia pulmonar), o que pode levar a consequências muito graves.

A condição é herdada dos pais e pode se manifestar em qualquer idade. Logo, se há casos da doença na família, os parentes de primeiro grau deve, o quanto antes, procurar por ajuda médica especializada.

Causas que levam a manifestação da doença

A trombofilia hereditária geralmente é causada por mutações genéticas que afetam o sistema de coagulação do sangue.

As mutações mais associadas a essa condição envolvem os genes F5 (Fator V Leiden) e F2 (mutação da protrombina), que tornam o sangue mais propenso a coagular, aumentando os riscos.

Em outra parte dos casos, os coágulos são decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação, sendo eles: antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada.

Os riscos aumentam quando ocorre o acréscimo de outros fatores de risco como a gestação, imobilização prolongada, idade avançada, surgimento de câncer e o uso de alguns medicamentos.

Sintomas da trombofilia no organismo

Muitas pessoas com trombofilia hereditária não apresentam sintomas óbvios até que ocorra um evento de coagulação anormal, como uma trombose venosa profunda ou uma embolia pulmonar.

Alguns sintomas desses eventos podem incluir:

• Dor nas pernas;
• Inchaço nas pernas;
• Vermelhidão;
• Calor na área afetada;
• Dificuldade em respirar;
• Dor no peito;
• Tosse com sangue (em caso de embolia pulmonar).

É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a hereditariedade desenvolvem os sintomas citados acima, e muitas podem ser portadoras da condição sem saber. Por isso, análises preventivas são essenciais.

Como é feito o diagnóstico da condição

O diagnóstico conta com testes laboratoriais para verificar a presença de mutações genéticas. Além disso, o histórico médico e familiar do paciente é fundamental para determinar o risco individual.

Trombofilia hereditária e gravidez

Durante a gestação, o risco de formação de coágulos sanguíneos aumenta devido às mudanças hormonais e ao aumento do volume sanguíneo.

Isso pode ser particularmente preocupante para as mulheres com trombofilia, pois os coágulos podem afetar tanto a mãe quanto o feto, levando a consequências como:

• Aumenta as chances de abortos espontâneos, especialmente no primeiro trimestre da gravidez;
• Maior risco de desenvolver pré-eclâmpsia, restrição de crescimento fetal e outras complicações;
• Durante a gravidez e o pós-parto, o risco de coágulos sanguíneos é maior, tornando a TVP e embolia mais prováveis.

Gerenciando a doença durante a gravidez

As mulheres com trombofilia hereditária que desejam engravidar ou que já estão grávidas devem receber acompanhamento médico especializado.

O tratamento pode envolver a administração de anticoagulantes para reduzir o risco de coágulos sanguíneos e para monitorar a saúde da mamãe e do bebê.

É importante ressaltar que os cuidados não devem ser tomados de maneira pontual, já que uma das características da hereditariedade é a manifestação em qualquer fase da vida.

Portanto, mantenha-se sempre em contato com o especialista, seguindo as orientações para a conservação do bem-estar e a realização do sonho de ter um bebê feliz e saudável.

Se você precisar de ajuda, conte comigo. Entre em contato e agende uma consulta.

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Fontes: 1, 2, 3.